희귀질환 진단치료기술 연구사업단(단장 정해일)이 국내 희귀질환 연구 네트워크를 강화하기 위해 지난 4년간의 연구 성과를 집약하여 <희귀질환 지식베이스>를 오픈했습니다.http://www.snubi.org/rcrd/rare_disease

이 곳에서는 국내 희귀질환 연구자 및 연구 분야 정보, 희귀질환 정보, 레지스트리, 국내에서 시행 가능한 유전자검사 및 검사기관 등의 정보를 검색할 수 있습니다. 또한 프랑스국립보건의학연구소 (INSERIM)와 협약을 맺고 유럽의 희귀질환 데이터베이스인 오파넷 (Orphanet)의 자료가 공유 되어 있어 유럽의 희귀질환 자료도 검색할 수 있습니다.

희귀질환 지식베이스는 한국에 등록되어 있는 희귀질환을 중심으로 여러 정보가 유기적으로 연결된 구조로 설계되어 있어 환자를 진료하는 의사 및 연구자가 유용한 정보를 손쉽게 검색할 수 있도록 했습니다.

정해일 단장은 “이번 희귀질환 지식베이스 구축을 통해 국내외 연구자들 사이에 효율적인 희귀질환 연구네트워크가 형성되길 기대한다” 며 “다음 단계의 희귀질환연구 사업에도 질병관리본부와 협력을 통해 확대, 발전시킬 계획을 가지고 있다”고 밝혔습니다.

사업단은 미래의 희귀질환 연구를 활성화하기 위해 보건복지부의 지원으로 서울의대 정보의학실과 협력하여 희귀질환 지식 베이스를 만들었습니다. 희귀질환 지식 베이스는 한국의 희귀질환의 실태를 반영하고 연구 발전에 따라 매년 등록 질환 수 및 정보를 업데이트할 예정입니다.