당뇨병을 일으키는 유전자에 대한 연구가 기존의 서구인 중심에서 벗어나 한국을 포함한 아시아 국제공동연구를 통해 우리 국민에게 직접 적용할 수 있는 성과를 낳았습니다.     서울대학교병원 당뇨 및 내분비질환 유전체연구센터 박경수(사진)·조영민·이홍규 교수팀은 국립보건연구원 유전체센터와 홍콩 중문대학팀과 공동연구를 통해  총 6719명(한국인은 3708명)의 아시아인을 대상으로 한 유전형 분석을 통해 최근 서구인에서 발견된 대부분의 당뇨병유전자가 아시아인에서도 그대로 적용됨을 밝혔습니다.   이러한 유전자에는 TCF7L2, SLC30A8, HHEX, CDKAL1, CDKN2A/CDKN2B, IGF2BP2 및 FTO 등과 같은 기존에 그 기능이 거의 알려지지 않았던 것들이 대거 포함되어 향후 연구를 통해 새로운 진단 및 치료에 활용될 것으로 기대됩니다.

  특히 이러한 당뇨발병 유전자 변이를 5개이상 가진 사람이 전체의 약 53%에 달하며 유전자변이 갯수가 증가하면 최대 3.3배까지 당뇨병 발병 위험을 높인다는 사실을 확인했습니다.(그림 참조)  

  이 연구에서는 국립보건연구원 유전체센터가 ‘한국인유전체역학조사’ 사업을 통해 관리하고 있는 안성과 안산 지역의 시료, 서울대학교병원의 당뇨병 환자와 정상인 시료 그리고 홍콩 중문대학이 관리하고 있는 당뇨병 환자와 정상인 시료가 사용됐습니다.

  지금까지는 당뇨병을 일으키는 유전자 연구가 북미와 유럽을 중심으로 한 서구에서 주로 이루어져, 유전적요인 뿐 아니라 환경적요인도 중시되는 당뇨연구에 있어 서양인의 자료를 한국인에 그대로 적용하기는 힘든 실정이었습니다.

  박경수 교수는 “국제적인 대규모 공동 연구로 이룬 성과라 일반화의 측면에서 학술적 가치가 특히 높다”며 “앞으로 당뇨병 발병 가능성을 예측한다거나 당뇨병 발병경로 연구, 당뇨병 치료제 개발 등에 있어서 매우 중요한 성과이다”라고 말했습니다.

  이번 연구는 보건복지가족부  보건의료기술진흥사업의 지원으로 이루어졌으며 관련논문 “6719명의 아시아인에서 살펴본 TCF7L2, SLC30A8, HHEX, CDKAL1, CDKN2A/B, IGF2BP2 및 FTO 유전자 변이와 제2형 당뇨병과의 연관성”은 세계적 당뇨병 권위지 Diabetes(IF 7.955)  8월호에 게재됐습니다.

  한편 우리 병원 당뇨 및 내분비질환 유전체연구센터 박경수·조영민·이홍규 교수팀은 이 연구와 더불어 일본 밀레니움 지놈 프로젝트의 주도로 수행된 공동연구에 참여하여 KCNQ1이라는 새로운 유전자가 한국인을 포함한 아시아인에서 제2형 당뇨병의 새로운 감수성 유전자임을  확인하였으며 이 결과는 Nature Genetics (IF 25.556) 온라인판에 8월 17일에 발표됐습니다.

 
 <그림설명> 유전자변이를 0-2개 가진 사람의 당뇨병발병위험도를 1로 했을 때의 유전자변이 갯수의 증가에 따른 당뇨병발병 상대위험도의 증가, (  )안은 해당 인구