서울대학교병원 외과 노동영, 한원식 교수팀은 특정 일부 유전자가 한국 여성의 유방암 발병 위험과 연관이 있다는 연구 결과를 발표했습니다.     

이 연구에서 5개 유전자 FGFR2, MAP3K1, TOX3, SLC4A7, 6q25.1 등의 단일염기다형성(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)이 유방암과 매우 유의하게 관련 있는 것으로 확인됐습니다.

사람의 유전체를 구성하는 DNA 염기서열은 99.9% 같습니다.  0.1%인 300만개의 염기가 사람마다 다른데 이것이 눈과 피부색, 인종, 질병의 감수성[병에 걸릴 확률] 차이를 만듭니다. 단일염기다형성은 사람에 따라서 특정 부위의 DNA 염기서열이 다른 것을 말합니다.  질병이 있는 환자와 정상인을 비교해 특정 SNP가 나타나는 빈도가 유의하게 다를 때, 그 SNP를 질병관련 SNP로 규정합니다.

이들 유전자 SNP는 서양인을 대상으로 한 연구에서 유방암 발병과 관련이 있는 것으로 나타났으나 한국인을 대상으로 한 연구는 이번이 처음입니다. 아시아인에서는 중국인에 이어 두 번째 결과입니다.

연구팀은 2002년부터 2009년까지 서울대학교병원에서 유방암으로 확진 받은 3,321명의 여성 환자와 3,500명 건강한 여성을 대상으로 혈액에서 채취한 유전자형을 비교 분석했습니다. 연구 결과 정상군에 비해 환자군에서 5개 SNP가 더 많이 발견됐습니다. 유방암 발병 위험이 가장 높은 여성은  5개 SNP 를 모두 갖고 있었으며, 일반 여성에 비해 2.3배 정도 유방암 발병위험이 높은 것으로 나타났습니다. 이러한 SNP는 부모에서 자식에게 유전되는 것이며, 일반인에서도 20-70% 정도의 빈도로 매우 흔하게 관찰됩니다.  

한원식 교수는 “특정 질환 발병과  SNP 변이와의 연관성은 인종, 민족 별로 차이가 날 수 있으므로 한국인을 대상으로 한 연구가 필요했다” 며 “이번 연구 결과는 앞으로 한국 여성에서 타고난 유전적인 유방암 발병 위험을 예측하고 차별적인 검진이나 예방 대책을 세우는데 근거 자료가 될 것으로 기대된다” 고 말했습니다.

연구 논문은 Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention 저널 3월호에 발표됐습니다.