서울대학교 의과대학 조태준 (소아정형외과), 박웅양 (생화학교실), 아주대학교 의과대학 김옥화 (영상의학과) 연구팀은 보건복지부 희귀질환진단치료기술연구사업단(단장 정해일)의 지원으로 “관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증 (spondyloepimetaphyseal dysplasia-joint laxity, leptodactylic type: lepto-SEMDJL)”의 원인 유전자 돌연변이를 규명하였으며 그 결과를 권위 있는 유전학 학술지인 American Journal of Human Genetics 12월호에 발표했습니다.

Lepto-SEMDJL은 1998년 처음 기술된 희귀 유전성 골질환으로 그 원인이 아직까지 밝혀지지 않았었습니다. 본 연구진은 8명의 환자와 그 가족에 대해서 전장 엑손 염기서열 분석법을 적용하여 발병 원인이 KIF22 유전자의 돌연변이라는 것을 밝혀냈습니다.

이러한 연구결과는 lepto-SEMDJL 의심 환자에 대한 정확한 진단을 가능하게 할 뿐 아니라, 산전 진단을 통해서 후손에게 같은 질환이 유전되는 것을 예방할 수 있게 했습니다.

전장 엑손 염기서열 분석법(whole exome sequencing)은 적은 수의 환자에서도 유전성 질환의 원인을 규명할 수 있는 첨단 유전체 연구기법입니다. Lepto-SEMDJL에 대한 연구는 스위스 로잔대학/미국 하바드대학 팀에서도 같은 결과를 발견하여 본 연구와 동시에 발표하게 되었는데, 이는 국내 희귀질환의 진단과 분자유전학적 연구 수준이 세계적 수준에 이르렀음을 시사하는 것이라고 할 수 있습니다.

조태준/박웅양/김옥화 교수 연구팀은 희귀질환진단치료기술 연구사업단을 통해 다양한 희귀 골격계 질환에 대한 체계적인 진단 및 유전체 분석연구를 수행하고 있습니다. 희귀질환에 대한 연구는 상대적으로 소외되어 있는데, 보건복지부는 2008년부터 희귀질환진단치료 기술연구사업단을 구성하여 체계적인 희귀질환 연구를 지원하여 왔으며, 본 연구도 이 사업단의 지원으로 가능했습니다.

전장 엑손 염기서열 분석법과 같은 유전체 연구기법은 희귀질환 환자에서 질병의 원인을 바로 찾을 수 있는 유용한 방법으로, 선진국에서는 최근 이에 대한 대규모 투자를 시작하였으며 우리나라도 희귀질환 유전체 연구에 대한 보다 적극적인 지원이 필요한 시점입니다.